“La mutación PIK3CA y los síndromes de CLOVES Y PROS” Dr. Miguel Amore (Argentina)
Apuntes de conferencia II Congreso Internacional de Linfología | Vitoria-Gasteiz | 15-17 octubre 2021 Asociación de Linfedema Primario, Secundario, Flebedema y Lipedema de Álava (ADELPRISE)
Nos ha hablado sobre las anomalías vasculares en relación con las mutaciones genéticas. La gran mayoría de los casos están relacionados con la mutación del gen PIK3CA, la cual produce un sobrecrecimiento del tejido óseo, del tejido adiposo o del tejido muscular.
Conociendo esta mutación, mediante el estudio de tejido o de sangre, se puede hacer un estudio específico para regular la expresión de ese gen, mediante fármacos. El 98% de estos fármacos no están autorizados para este uso.
Su principal mensaje ha sido que conociendo los genes que han mutado, se pueden desarrollar y utilizar fármacos que controlen su expresión y de esta manera, mejorar la calidad de vida del paciente.
Apuntes cedidos a FEDEAL por Asociación Madrileña de Afectados de Linfedema (AMAL)Yolanda Robledo do Nascimento Fisioterapeuta
